Impacto del diagnóstico prenatal del Programa Nacional para la Prevención de Anemia Falciforme en la incidencia de hemoglobinopatías en Santiago de Cuba / Impact of the prenatal diagnosis of the National Program for the prevention of sickle-cell anemia in the incidence of hempoglobimopathies in Santiago de Cuba

Introducción: El nacimiento de personas con hemoglobinas SS y SC promovió la creación en Cuba de un programa de prevención que incluye el diagnóstico prenatal de estas hemoglobinopatías. Objetivo: Mostrar el impacto del diagnóstico prenatal en la incidencia de anemia drepanocítica y de enfermedad heterocigótica compuesta SC. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo, de corte transversal, en el Departamento Provincial de Genética Médica del Hospital Docente Infantil Sur Dr. Antonio María Béguez César en Santiago de Cuba, que abarcó un período de tres decenios más un sexenio (de 1984 a 2019), de los 713 fetos y niños en los que se detectó anemia de células falciformes. Para establecer el diagnóstico prenatal se realizó electroforesis de hemoglobina a las embarazadas -durante los primeros años con el equipo Habana y a partir del 2012 con la tecnología Hydrasys-. Resultados: Del total de casos diagnosticados, se interrumpió el embarazo en 44,3 %, con un incremento significativo de los abortos provocados por esta causa al transcurrir los años, a saber: 23,7 % en el primer decenio, 46,1 % en el segundo y 68,1 % en el tercero; mientras que en el período 2014-2019 fue de 59,3 %. Por consiguiente, disminuyó el nacimiento de niños enfermos de 76,3 % en los inicios del estudio a 53,9 y 31,9 % en el segundo y tercero decenios, respectivamente, y por último a 40,7 % en el sexenio. Conclusiones: El diagnóstico prenatal de la anemia de células falciformes SS y la enfermedad heterocigótica compuesta SC constituye el pilar fundamental para la prevención de estas hemoglobinopatías.

Introduction: The birth of people with SS and SC hemoglobine justified the creation of a prevention program in Cuba which includes the antenatal diagnosis of these hemoglobinopathies. Objective: To show the impact of the antenatal diagnosis in the incidence of sickle-cell anemia and of the composed heterocigotic disease SC. Methods: A descriptive restrospective and cross-sectional study was carried out in the Provincial Department of the Teaching Southern Pediatric Hospital Antonio María Béguez César in Santiago de Cuba, which included three decades and a sexennium (from 1984 to 2019), of the 713 fetuses and children in whom sickell-cell anemia was diagnosed. To establish the prenatal diagnosis, hemoglobine electrophoresis to all pregnant women, -During the first years with Havana equipment and from 2012 on, with the technology Hydrasys-. Results: From the total of diagnosed cases, pregnancy was interrupted in 44,3 %, with a significant increase of aborptions provoked due to this cause with the passing of years: 23.7 % in the first decenium, 46.1 in the second and 68.1 % in the third, while in the period 2014-2019 it was 59.3 %. Due to this, the births of sick children to from 76.3 % at the beggining of the study to 53.9 and 31.9 respectively, and finally to 40.7 % in the sexenium 2014-2019. Conclusions: The prenatal diagnosis of sickel-cell anemia SS and SC constitutes the key stone for the prevention of these hemoglobinopathies.

Hemoglobinopatía SS y SC en lactantes. Repercusión de una paternidad no responsable / Hemoglobinopathies SS and SC in infants. Impact of an unresponsible paternity i: en

Se realizó un estudio descriptivo y transversal de 284 madres solteras con hemoglobinopatía detectada en el embarazo, en las cuales se desconocía la condición de pareja de alto riesgo por no haberse estudiado al esposo, atendidas en el Centro Provincial de Genética de Santiago de Cuba durante el quinquenio 2007-2011, con vistas a detectar la morbilidad oculta por drepanocitemia de tipos SS y SC en sus hijos, cuyas edades oscilaban entre 6 y 7 meses de edad. De los 180 niños estudiados (63,4 %), 5 resultaron enfermos (3 SS y 2 SC). Se brindó atención especializada a los afectados y asesoramiento a la madre y a los familiares. Se insiste en el desarrollo de programas que incrementen la cultura genética en la población, así como la asunción de una paternidad responsable.

A descriptive and cross-sectional study of 284 single mothers with hemoglobinopathies detected in pregnancy, in whom the couple's high risk was ignored as the husband had not been studied, and who were assisted in the Provincial Center of Genetics in Santiago de Cuba was carried out during the five year period 2007-2011, with the objective of detecting the hidden morbidity caused by sickle cell anemia types SS and SC in their children, whose ages ranged from 6 to 7 months of age. Of 180 studied children (63.4%) 5 were sick (3 SS and 2 SC). Specialized care was given to the affected ones and advice to the mother and the relatives. It is insisted in the development of programs that increase the genetic culture in the population as well as the assumption of a responsible paternity.